MTHFR MUTAÇÃO A1298C
Instruções para paciente
InterpretaçãoA variante A1298C (rs1801131) no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) está associado à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.